Osteogenesis imperfecta

auch: Glasknochenkrankheit;

angeborene abnorme Knochenbrüchigkeit. Bei dieser erbbedingten Störung, die entweder bereits zum Zeitpunkt der Geburt besteht oder in den ersten Lebensjahren auftritt, kommt es bei den geringsten Anlässen zu Knochenbrüchen vorwiegend an den Gliedmaßen. Kinder mit mehr als 100 Knochenbrüchen sind keine Seltenheit. Das Leiden beruht auf einer Unfähigkeit der die Knochensubstanz bildenden Zellen, ausreichend Knochengewebe herzustellen. Die Knochen werden deshalb sehr dünn und zerbrechlich, so dass es bereits im Mutterleib und vor allem bei der Geburt zu Brüchen kommen kann. Gelegentlich sind gleichzeitig blaue Skleren und Schwerhörigkeit vorhanden. Überlebt das Kind die Pubertät, lässt die Knochenbrüchigkeit nach. Kinder mit dieser angeborenen Systemerkrankung leiden immer unter Zwergwuchs mit teilweise korkenzieherartig verbogenen Gliedmaßen.