Turner-Syndrom

benannt nach dem amerikanischen Arzt H.H. Turner. Eine auf Änderung in der Anzahl der Geschlechtschromosomen beruhendes Krankheitsbild mit der Chromosomenzahl 45. Das X-Chromosom ist ungepaart, ein Y-Chromosom fehlt. Es gibt auch Patientinnen, die in einem Teil der Körperzellen nur ein X-Chromosom und in dem anderen zwei besitzen (Mosaik). Bei innerlich und äußerlich normalem weiblichen Genitale sind die Keimdrüsen verkümmert und funktionslos. Daneben findet sich häufig Kleinwuchs, eine Flügelhautbildung am Hals, ein schildförmiger Thorax sowie andere Missbildungen.