Eine unbekannte Krankheit: Neurofibromatose

Es beginnt mit größeren braunen Flecken auf der Haut, später begleiteten manchmal auch Gleichgewichtsprobleme oder Seh- und Hörstörungen die größer werdenden Wucherungen, die sich zwar zu gutartigen, aber schwer operierbaren Tumoren entwickeln. Die Rede ist von Neurofibromatose, einer Krankheit, die nicht alle Ärzte einwandfrei diagnostizieren können, und von der viele Menschen noch nie etwas gehört haben. Unterschieden wird zwischen zwei Typen. Ungefähr ein Neugeborener pro 3.000 Einwohner kommt mit Neurofibromatose zur Welt.

Was ist Neurofibromatose?

In Deutschland sind schätzungsweise 35 000 Menschen von Neurofibromatose betroffen. Eine ganz so seltene Erkrankung ist sie also nicht, dennoch wissen viel zu wenige Menschen, dass es sie gibt. Der Grund: Viele stark an Neurofibromatose Erkrankte meiden wegen ihrer Hautwucherungen die Öffentlichkeit, und die Berichterstattung in den Medien beschränkt sich auf ein Minimum. In diesem Monat erregte die Krankheit jedoch größere Aufmerksamkeit, als Papst Franziskus einen Neurofibromatosekranken empfing.

"Neurofibromatose ist eine Bezeichnung für unterschiedliche Erkrankungen, die zu den erblichen Phakomatosen gehören – das heißt, sie betreffen in erster Linie die Haut und das Nervensystem". "Beide Erkrankungen sind genetisch bedingt und gehen mit gutartigen Tumoren im Nervensystem einher." Die Krankheit wird nur teilweise genetisch vererbt. Durch eine Mutation der entsprechenden Gene (NF1 und NF2) kommt es zum genetischen Defekt.

Zu unterscheiden gilt es zwischen zwei Ausprägungen/ Typen (medizinisch werden sie nämlich als zwei verschiedene Krankheitsbilder betrachtet):

• Typ 1, besser bekannt unter dem Namen Morbus Recklinghausen
• Typ 2, die Zentrale Neurofibromatose

Wie und woran erkennt man eine Neurofibromatose?

Typ 1, der Morbus Recklinghausen, der nach Friedrich Daniel von Recklinghausen benannt ist, kommt häufiger vor und ist schneller zu diagnostizieren: Er betrifft sowohl Haut als auch Nervensysteme — in beiden bilden sich gutartige Tumore, die als (teilweise extreme Züge annehmende) sichtbare Wucherungen in Erscheinung treten. Viele Menschen, die an der Krankheit leiden, ohne es zu wissen, beschreiben sich als "von Blasen übersät". Ein erstes Anzeichen für die Krankheit sind die sogenannten "Kaffeeflecken", die im Kindesalter auf der Haut auftauchen. Daraus entwickeln sich meist während der Pubertät in späteren Lebensjahren nach und nach die Knoten. Bei manchen Betroffenen kommt es zudem zu Verformungen der Knochen und Veränderungen der Gefäße und sogar Störungen der Iris und der Sehnerven.

Typ 2 befällt das zentrale Nervensystem. Gehirn und Rückenmark sind betroffen. Die Krankheit kann sich meist über Jahre unbemerkt entwickeln, da im Gegensatz zu Typ 1 keine offensichtlichen Knotenwucherungen der Haut auftreten. Die Tumoren entwickeln sich zudem an den Gleichgewichtsnerven und an den Hörnerven, sodass die viele Anzeichen vor allem über Hörprobleme und Schwindel/ Balancestörungen auftreten.