Phenylketonurie

auch: Fölling-Krankheit; Abk. PKU;

erbliche (rezessiv) Stoffwechselkrankheit, bei der dem Körper das Enzym fehlt, um Phenylalanin, eine essenzielle Aminosäure, weiter zu verarbeiten. Dadurch kann kein Melanin gebildet werden, und es kommt zum Albinismus. Die sich im Blut statt dessen anreichernde Phenylbrenztraubensäure erscheint im Urin und verleiht ihm einen mäuseartigen Geruch. Außerdem können sich die Kinder weder psychisch noch motorisch altersgerecht entwickeln und haben eine erhöhte Neigung zu Epilepsie. Da die Krankheit zu verhindern ist, werden heutzutage alle Neugeborenen mit dem Guthrie-Test auf eine PKU untersucht (Screening). Bei erkrankten Eltern lässt sich die Krankheit sogar schon während der Schwangerschaft beim Kind durch eine Fruchtwasseruntersuchung feststellen. Die Behandlung erfolgt durch eine phenylalaninarme Diät, die von Geburt an bis zum Ende der Pubertät eingehalten werden muss, sowie bei betroffenen Schwangeren.