CRISPR an der Charité: Wie die Genschere dem 19-jährigen Mohammad ein Leben ohne Bluttransfusionen ermöglicht

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An der Berliner Charité ist im Mai 2026 ein besonderer Schritt in der modernen Medizin gelungen: Der 19-jährige Mohammad ist der erste Patient in Deutschland mit Beta-Thalassämie, der nach der Zulassung im Rahmen der regulären Versorgung mit einem CRISPR-basierten Gentherapeutikum behandelt wurde. Das Medikament Exagamglogene Autotemcel, kurz Exa-cel und unter dem Handelsnamen Casgevy bekannt, basiert auf der Genschere CRISPR/Cas9. Vier Monate nach der Behandlung ist Mohammad nach Angaben der Charité nicht mehr auf regelmäßige Bluttransfusionen angewiesen. Der Fall zeigt, wie schnell sich die Gentechnik von einem Forschungsinstrument zu einer medizinischen Behandlung entwickelt hat. Die Grundlage dafür wurde 2012 geschaffen, als Emmanuelle Charpentier und Jennifer Doudna die programmierbare CRISPR/Cas9-Genschere beschrieben. Für diese wissenschaftliche Leistung erhielten beide 2020 den Nobelpreis für Chemie. Heute wird dieselbe Technologie eingesetzt, um Blutstammzellen schwer erkrankter Menschen gezielt genetisch zu verändern.

Beta-Thalassämie machte regelmäßige Bluttransfusionen notwendig

Mohammad leidet an einer schweren Form der erblichen Bluterkrankung Beta-Thalassämie. Bei dieser Erkrankung ist die Bildung der Beta-Globin-Ketten beeinträchtigt. Beta-Globin ist ein Bestandteil des Hämoglobins, das in roten Blutkörperchen für den Sauerstofftransport verantwortlich ist. Bei einer schweren Beta-Thalassämie entsteht eine ausgeprägte Blutarmut, die bereits im Kindesalter regelmäßige Bluttransfusionen erforderlich machen kann.

Für Betroffene bedeutet die Erkrankung eine erhebliche langfristige Belastung. Wiederholte Transfusionen können unter anderem zu einer Eisenüberladung führen, die Organe schädigen kann. Eine Stammzelltransplantation kann grundsätzlich eine heilende Behandlung darstellen, ist aber nicht für alle Patienten möglich. Bei Mohammad kam dieser Weg nach Angaben der behandelnden Charité-Ärztin aufgrund seines Alters nicht mehr infrage.

Weltweit werden nach Angaben der Charité jedes Jahr rund 60.000 Kinder mit einer schweren Form der Beta-Thalassämie geboren. Damit gehört die Erkrankung zu den wichtigen Einsatzgebieten für neue gentherapeutische Verfahren.

Casgevy und die CRISPR-Genschere

Casgevy ist das erste zugelassene Arzneimittel, das die CRISPR/Cas9-Technologie zur Geneditierung nutzt. Exa-cel ist eine sogenannte ex-vivo-Gentherapie. Das bedeutet, dass CRISPR nicht direkt in den Körper gespritzt wird. Stattdessen werden zunächst körpereigene Blutstammzellen entnommen und außerhalb des Körpers genetisch verändert. Anschließend werden die bearbeiteten Zellen dem Patienten wieder übertragen.

Bei Mohammad wurden seine eigenen Blutstammzellen zunächst gewonnen und für die genetische Bearbeitung vorbereitet. Die Zellen wurden anschließend in einem spezialisierten Labor in den Niederlanden mit der CRISPR/Cas9-Technologie verändert. Danach durchliefen sie eine mehrmonatige Qualitätsprüfung, bevor sie wieder nach Berlin gebracht wurden. Das Gentherapeutikum wird dabei unter extremen Bedingungen transportiert und in flüssigem Stickstoff bei etwa minus 196 Grad Celsius gelagert.

CRISPR repariert bei Casgevy nicht einfach das defekte Gen

Der molekulare Ansatz hinter Casgevy ist besonders interessant. Die Behandlung ersetzt nicht einfach das defekte Beta-Globin-Gen. Stattdessen wird die Regulation eines anderen genetischen Programms verändert.

Im Mittelpunkt steht das Gen BCL11A. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle bei der natürlichen Abschaltung des fötalen Hämoglobins nach der Geburt. Während der Entwicklung im Mutterleib produziert der menschliche Körper große Mengen fötalen Hämoglobins, kurz HbF. Nach der Geburt wird diese Produktion normalerweise weitgehend herunterreguliert und durch die Produktion von Erwachsenen-Hämoglobin ersetzt.

Bei Casgevy wird eine regulatorische Region von BCL11A mit CRISPR/Cas9 verändert. Dadurch kann die Produktion von fötalem Hämoglobin in den roten Blutkörperchen wieder deutlich erhöht werden. Das HbF kann Sauerstoff transportieren und dadurch einen Teil der fehlenden Funktion des Erwachsenen-Hämoglobins ausgleichen.

Der Ansatz ist deshalb weniger eine direkte Reparatur des ursprünglichen genetischen Defekts als eine gezielte Veränderung eines biologischen Regulationsmechanismus.

Mehr als 900 Millionen genetisch veränderte Stammzellen

Der entscheidende Behandlungstag für Mohammad war der 28. Mai 2026. An diesem Tag erhielt er mehr als 900 Millionen seiner zuvor genetisch veränderten Stammzellen per Infusion zurück. Bei diesem historischen Moment war auch die CRISPR-Pionierin und Nobelpreisträgerin Emmanuelle Charpentier anwesend.

Damit die neuen Stammzellen im Knochenmark genügend Platz finden, musste Mohammad zuvor eine intensive Chemokonditionierung erhalten. Dabei wird das vorhandene blutbildende System im Knochenmark stark reduziert. Diese Vorbereitung ist ein wesentlicher Bestandteil der Behandlung und nicht mit dem eigentlichen CRISPR-Eingriff gleichzusetzen.

Nach der Rückgabe der genetisch veränderten Stammzellen benötigten diese ungefähr sechs Wochen, um sich im Knochenmark anzusiedeln und neue Blutzellen zu produzieren. Bereits nach etwa 40 Tagen begann Mohammads Körper wieder fötales Hämoglobin zu bilden. Nach Angaben der Charité macht HbF inzwischen rund 85 Prozent seines gesamten Hämoglobins aus. Sein Gesamt-Hämoglobin liegt im Normalbereich, sodass regelmäßige Bluttransfusionen derzeit nicht mehr erforderlich sind.

Der Erfolg kommt nicht ohne Risiken

Trotz des bisherigen Erfolgs handelt es sich bei der CRISPR-Therapie um einen komplexen medizinischen Eingriff. Ein wesentlicher Teil der Risiken entsteht bereits durch die notwendige Chemokonditionierung. Sie kann unter anderem schmerzhafte Entzündungen der Schleimhäute, Leberschäden und eine Beeinträchtigung beziehungsweise den Verlust der Fruchtbarkeit verursachen.

Hinzu kommen die langfristigen Fragen der Geneditierung. CRISPR/Cas9 soll eine bestimmte DNA-Region verändern. Wissenschaftler müssen jedoch sorgfältig untersuchen, ob neben der gewünschten Veränderung auch unbeabsichtigte genetische Veränderungen auftreten. Solche möglichen Veränderungen werden als Off-Target-Effekte bezeichnet.

Deshalb bedeutet der aktuelle Behandlungserfolg noch nicht, dass alle langfristigen Risiken bekannt sind. Die Charité weist ausdrücklich darauf hin, dass bislang noch keine ausreichenden Langzeitdaten zur Sicherheit und dauerhaften Wirkung der Gentherapie vorliegen. Patienten, die Exa-cel erhalten, werden deshalb über einen Zeitraum von 15 Jahren medizinisch nachbeobachtet.

Klinische Studien zeigen hohe Transfusionsfreiheit

Die Behandlung von Mohammad steht nicht isoliert. Exa-cel wurde bereits vor seiner Anwendung in Deutschland in klinischen Studien untersucht. Bei transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie zeigte die Therapie eine hohe Rate an Transfusionsfreiheit. Die klinischen Daten bildeten eine wichtige Grundlage für die spätere Zulassung des Arzneimittels.

Der entscheidende Unterschied zwischen Mohammads Behandlung und früheren experimentellen CRISPR-Anwendungen liegt darin, dass Casgevy inzwischen ein zugelassenes Arzneimittel ist. Die Europäische Union hat Exa-cel seit 2024 unter bestimmten Voraussetzungen für Patienten mit transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie und schwerer Sichelzellkrankheit zugelassen. Die Anwendung ist an spezielle Voraussetzungen und eine langfristige Nachbeobachtung geknüpft.

Charité wird zum deutschen Zentrum für CRISPR-Gentherapie

Die Charité ist das erste für diese Therapie qualifizierte Zentrum in Deutschland. Damit markiert Mohammads Behandlung nicht nur einen persönlichen medizinischen Erfolg, sondern auch einen wichtigen Schritt für die Einführung der Geneditierung in die deutsche Regelversorgung.

Die Behandlung ist zudem organisatorisch ausgesprochen anspruchsvoll. Stammzellen müssen individuell für den jeweiligen Patienten gewonnen, genetisch verändert, geprüft, transportiert und anschließend wieder verabreicht werden. Dadurch entsteht eine komplexe medizinische und logistische Prozesskette.

Für die Zukunft stellt sich deshalb nicht nur die Frage nach der medizinischen Wirksamkeit von CRISPR, sondern auch danach, wie solche personalisierten Gentherapien für eine größere Zahl von Patienten zugänglich gemacht werden können.

CRISPR verändert die Medizin

Der Fall Mohammad zeigt besonders deutlich, wie sich die Rolle von CRISPR innerhalb weniger Jahre verändert hat. Aus einem molekularbiologischen Werkzeug ist eine zugelassene Therapie geworden, mit der Ärzte genetisch bedingte Erkrankungen auf Ebene der Blutstammzellen behandeln können.

Für Mohammad bedeutet die Behandlung nach aktuellem Stand einen tiefgreifenden Wandel seines Alltags. Nach jahrelanger Abhängigkeit von regelmäßigen Bluttransfusionen benötigt er diese derzeit nicht mehr. Sein Immunsystem hat sich nach Angaben der Charité regeneriert, und er konnte knapp sechs Wochen nach der Infusion der genetisch veränderten Zellen das Krankenhaus verlassen. Er möchte nun eine Ausbildung beginnen und einen weitgehend normalen Alltag führen.

Gleichzeitig bleibt die Entwicklung unter langfristiger Beobachtung. Die nächsten Jahre werden zeigen, wie dauerhaft die Wirkung ist und wie sicher die genetisch veränderten Stammzellen über Jahrzehnte funktionieren. Genau diese Langzeitbeobachtung ist entscheidend, um das tatsächliche Potenzial und die Grenzen der CRISPR-Gentherapie besser beurteilen zu können.

Die Behandlung an der Berliner Charité steht damit für einen neuen Abschnitt der Medizin: Nicht mehr nur Symptome werden behandelt, sondern Zellen eines Patienten werden außerhalb des Körpers gezielt genetisch verändert und anschließend wieder eingesetzt. Im Fall von Mohammad soll dadurch ein körpereigenes Programm zur Bildung von fötalem Hämoglobin wieder aktiviert werden.

Die CRISPR-Therapie ist damit kein futuristisches Konzept mehr. Mit Casgevy ist die Geneditierung in der klinischen Realität angekommen. Der Fall an der Charité zeigt zugleich die Chancen und die noch offenen Fragen dieser Technologie: eine mögliche dauerhafte Unabhängigkeit von Bluttransfusionen auf der einen Seite und die Notwendigkeit einer sorgfältigen, jahrzehntelangen Sicherheitsbeobachtung auf der anderen.